Drépanocytose n.f : Maladie de la douleur, maladie sans couleur...
La Drépanocytose, est la première maladie génétique au monde, mais elle reste la plus méconnue, cependant reconnu 4e priorité de santé par l’ONU. Elle est héréditaire et NON CONTAGIEUSE.
Aussi appelée, hémoglobinose S, autrefois sicklémie, mais aussi anémie falciforme, car elle se caractérise, par une malformation des globules rouges. Lorsque ces derniers se bloquent dans les vaisseaux sanguins, se déforment ou se détruisent, car ils sont fragiles et ont une durée de vie plus brève, empêchant donc le bon transport de l’oxygène, cela peut entraîner des crises de douleurs.
La Drépanocytose est une maladie génétique grave résultant d’une mutation sur le gène codant l’hémoglobine.L’hémoglobine A « normal », appelée HbA, est remplacée par l’hémoglobine S « anormale », HbS.
C’est une maladie qui peut engendrer des complications et toucher tous les organes et toutes les régions du corps.
Elle se transmet par les 2 parents, lorsque ces derniers ont un gène de la maladie, à leur descendance.
Elle se manifeste chez les personnes porteuses de deux allèles anormaux du gène HBB, hérités des deux parents. Ce gène est situé sur le chromosome 11. Les personnes n’ayant qu’un seul allèle anormal du gène sont porteuses du trait drépanocytaire et n’expriment pas la maladie.
AA – Non porteur
AS – Porteur sain non malade
SS – Porteur malade
Lorsque deux personnes ont un projet commun de fonder une famille, il est important pour les deux conjoints de se faire dépister, afin de connaître les risques de transmissions.
Le dépistage de la Drépanocytose, peut se faire tout en long de la vie.
Cependant, il est préférable de le faire dès la naissance, grâce à l’électrophorèse de l’hémoglobine, qui permet de détecter les malformations héréditaires de l’hémoglobine telles que : les drépanocytoses et thalassémies – qui sont à l’origine d’anémies chroniques.
Grâce aux mobilisations d’acteurs et de financements réalisés par LCDM, le dépistage néonatal est accessible à Madagascar depuis 2014.
En 2019, l’ONG LCDM SOLIMAD grâce à une collaboration avec HemotypeSC California, a introduit pour la première fois les premiers tests rapides de la drépanocytose à Madagascar.
Un avantage considérable surtout pour les populations vivant dans les zones enclavées. Cette méthode permet d’avoir accès aux résultats en moins de 10min contre 3 semaines à 1 mois voir plus auparavant.
Un gain de temps, réduction de coût et d’errances de diagnostics et une prise en charge immédiate dans le même lieu de dépistage.
Une avancée de taille quand on sait que 16 ans de cela, une personne devait parcourir des centaines, voir des milliers de km aller et retours, sans compter les frais de séjour dans la capitale, juste pour une prise de sang (test de la drépanocytose).